Cinsiyet kromozomlarından birisi eksiktir. Eksik kromozomun zigotla erken safhada bölünme sırasında kaybolduğu belirtilmektedir. Karekteristik özellikleri aşağıdaki gibidir;

1-Kısa boy ve yassı göğüs kafesi

2-Yeni doğan döneminde ensede deri kıvrımları, daha sonra boyunda yelelenme ve kol ve bacaklarda ödem görülür.

3-Doğuştan kalp ve böbrek anomalileri

4-Sık otitismediya (meyil işitme kaybı)

5-Gözde şaşılık ve göz kapağında düşüklük görülür.

6-Overler(Yumurtalıklar) yoktur. İç genital organların hepsi fibröz bantlar şeklinde bağ dokudan ibarettir. Bu nedenle pubertede menstrasyon görülmez, meme gelişimi olmaz.

Turner sendromu olan kişilerde zihinsel engel çok fazla değildir.